La trisomie 21 est une maladie mentale peu fréquente, mais elle existe autant chez les adultes que chez les enfants. Elle est malheureusement permanente, cette maladie dure toute une vie. Les personnes ne se rendent pas compte de ce qui leur arrive, elles redeviennent des enfants, sans autonomie. Ces personnes ne pourront jamais avoir une vie normale. Plusieurs options s’offrent à elles, mais elles ne le décideront jamais elles-mêmes. Ces personnes en situation très difficile doivent recevoir des traitements spéciaux qui, malgré elles, sont très chers. Cette cause me tient à cœur car j’ai eu la chance de fréquenter des gens qui vivent cette situation.
Selon les résultats scientifiques…
La trisomie 21, parfois appelée syndrome de Down, a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Le terme trisomie souligne l’anomalie génétique avec 3 chromosomes au lieu de deux sur le chromosome 21, d’où l’appellation trisomie 21. La trisomie 21 a plusieurs conséquences sur l’être humain, comme par exemple, la difficulté d’avaler et de mastiquer. Le risque de surdité est plus important, lié aux otites séreuses chroniques ou à une anomalie de l’oreille interne. Les problèmes visuels sont les mêmes que ceux de la population générale, mais plus fréquents.
Difference entre l’autisme et la trisomie
Certaines maladies se ressemblent, plusieurs personnes croient que ces maladies sont même des fois identiques, elles pensent que leurs différents noms sont des synonymes, voici un exemple. Quelle est la différence entre l’autisme et la trisomie ? Les scientifiques invalident le diagnostic d’autisme chez ces personnes car ils ne considèrent que l’autisme décrit par Kanner dans lequel le retard intellectuel est absent ou léger, alors que la trisomie 21 est à l’origine d’une déficience intellectuelle souvent importante.
On estime que…
Les chances d’avoir un bébé trisomique sont très faibles. Le risque de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce qui signifie que lorsque 1188 femmes de cet âge auront accouché d’enfants vivants, on comptera parmi leurs bébés 1187 enfants sains et 1 enfant trisomique. Ces enfants naissent normalement, mais ont ensuite des besoins particuliers.
Le comportement
Tous les enfants ayant un retard mental et des difficultés de communication orale, et pas seulement les enfants porteurs d’une trisomie 21, peuvent se replier sur eux-mêmes et s’enfermer dans une sorte de bulle. Ils peuvent avoir des gestes répétitifs nommés stéréotypies, sans signification particulière. Ce qui fait que nous devons donner tout notre soutien à ces personnes en grande difficulté dans la vie et dans leurs apprentissages dans toutes sortes de moments vitaux.
Une apparence particulière
Les trisomiques ont une apparence très similaire aux personnes normales, mais ils ont quelques différences sur leur aspect physique et psychologique. Je vais vous donner quelques exemples. Un visage rond avec un nez de petite taille, des yeux en amandes, des mains et des pieds plutôt petits et une taille inférieure à la moyenne à l’âge adulte. Ils ont aussi un niveau de voix différent.
Une question sur toutes les lèvres
Pourquoi est-ce que les trisomiques ont beaucoup de force ? Il semble donc que les personnes souffrant de trisomie 21 aient une force musculaire variable touchant différentes parties du corps selon les patients. Une région du chromosome 21 est associée au tonus musculaire, expliquant en partie la faiblesse observée chez les personnes atteintes de trisomie 21.
Mon expérience
Cet été, j’ai fait du bénévolat pour une association de personnes trisomiques en difficulté et j’ai adoré mon expérience. Je les ai trouvés très attachants et ils semblaient toujours de bonne humeur. Cela m’a permis de voir des personnes qui ont la malchance d’avoir cette maladie tout au long de leur vie. J’ai finalement compris que nous avons beaucoup de chance de ne pas avoir ces problèmes vitaux. J’imagine que vous avez maintenant compris pourquoi je m’intéresse à ce sujet.